НИПТ
Хромосомные нарушения плода по крови мамы — три вида теста
Lanvin Laboratoriya
Генетика и беременность · Lanvin Laboratoriya
Генетические панели и подготовка к беременности
Lanvin Лаборатория проводит генетические исследования для будущих родителей: скрининг носительства более 300 наследственных заболеваний, панель для пар-родственников (кариотипирование, полное секвенирование экзома, CMA), кариотипирование, панель наследственных нарушений обмена веществ, программы подготовки к беременности «Стандарт» и «VIP» с консультацией врача-генетика и ПГТ-А для ЭКО.
Что это
Многие наследственные болезни передаются, когда оба родителя — здоровые носители одного и того же изменённого гена. Скрининг носительства показывает такой риск ещё до беременности.
Для пар, которые состоят в родстве, риск выше — для них предназначена отдельная «панель между родственниками»: кариотипирование, полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ (CMA).
Программы подготовки к беременности объединяют исследования и консультацию врача-генетика: «Стандарт» — кариотипирование и скрининг наследственных заболеваний, «VIP» — кариотипирование, экзом и CMA.
Кому назначают
- планирование беременности
- брак между родственниками
- наследственные болезни в семье
- повторные потери беременности, подготовка к ЭКО
Как подготовиться
- кровь из вены, специальная подготовка обычно не нужна
- возьмите результаты прошлых генетических исследований и выписки родственников, если есть
Полный перечень генетических исследований
Беременность: НИПТ и пол плода
- НИПТ расширенный / стандартный
- НИПТ базовый
- НИПТ T21 (трисомия 21)
- Неинвазивное определение пола плода, скрининговое
Планирование беременности и ЭКО
- Преимплантационный генетический тест на анеуплоидии (ПГТ-А) методом NGS «Премиум»
- Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный уровень Экспресс»
- Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный уровень»
- Подготовка к беременности «Стандарт»: кариотипирование, скрининг на наследственные заболевания, консультация генетика
- Подготовка к беременности «VIP»: кариотипирование, полное секвенирование экзома, CMA, консультация генетика
- Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»
Хромосомы, экзом и геном
- Кариотипирование (периферическая кровь)
- Хромосомный микроматричный анализ (CMA) «Стандартный»
- Комплекс: хромосомный микроматричный анализ + контаминация
- Клиническое секвенирование генома (cWGS)
- Полное секвенирование экзома «Экспертный уровень с клинической интерпретацией» (WES)
- Клиническое секвенирование экзома, срочное (cWES)
- Экспертный анализ данных секвенирования полного генома (FASTQ, MPS/NGS)
- Верификация генетической информации
- Верификация генетической информации (трио)
Онкопанели
- Женская онкопанель
- Мужская онкопанель
- Рак молочной железы и яичников
- Рак молочной железы (BRCA1/2)
- Колоректальный рак
- Рак простаты
- Рак желудка
- Меланома
- Рак лёгкого: молекулярное исследование биопсийного материала — по запросу
Родство
- Определение родства
- Определение родства (три участника)
Новорождённые
- Скрининг новорождённых на наследственные болезни обмена веществ (ВЭЖХ-МС/МС, аминокислоты и ацилкарнитины в сухих пятнах крови)
Генетические панели
- Тромбофилия (12 маркеров, с фолатным циклом)
- Тромбофилия (8 маркеров)
- Тромбофилия (2 маркера)
- AZF — мужской фактор бесплодия
- Синдром Жильбера, UGT1A1
- Лактазная недостаточность (один полиморфизм)
- Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы), ПЦР
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера — делеции гена дистрофина, MLPA
- Гены гомоцистеина (фолатный цикл)
- Муковисцидоз (мажорные мутации гена CFTR)
- Спинальная мышечная атрофия — делеции 7 экзона гена SMN1
- Гистосовместимость (сдаётся парой)
- HLA-B27
Консультация врача-генетика
- Очная консультация
- Онлайн-консультация
Стоимость и сроки — по телефону лаборатории или в Telegram. +998 90 818-81-38
Частые вопросы
Генетическое обследование для пар, состоящих в родстве: кариотипирование, полное секвенирование экзома и CMA. Оно оценивает риск наследственных заболеваний у будущего ребёнка.
«Стандарт» включает кариотипирование, скрининг на наследственные заболевания и консультацию генетика. «VIP» — кариотипирование, полное секвенирование экзома, CMA и консультацию генетика.
Преимплантационный генетический тест на анеуплоидии: при ЭКО проверяет хромосомный набор эмбрионов до переноса. В Lanvin Лаборатории — методом NGS.
Онлайн-запись
Запишитесь на удобный день
Выберите услугу и удобный день — а время мы предложим сами: свяжемся с вами и подберём свободное окно, которое подойдёт именно вам. Заявка отправляется в Telegram в одно касание, можно и позвонить.
Смотрите также
Онкопанели
Наследственный риск рака: BRCA1, BRCA2, TP53 и другие гены
Lanvin Laboratoriya
TORCH-инфекции
Токсоплазмоз, краснуха, ЦМВ, герпес, сифилис — IgG и IgM
Lanvin Laboratoriya